Renale tubuläre Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms ist ein seltenes und sehr schweres Problem, das dich während der Schwangerschaft betreffen kann und einen oder beide Zwillinge betreffen kann. Sie kann zu sehr wenig Fruchtwasser, einer geringen Urinproduktion vor der Geburt, niedrigem Blutdruck und Nierenversagen um den Zeitpunkt der Entbindung führen. Viele Menschen erfahren erst nach einer Ultraschalluntersuchung, die ein stark vermindertes Fruchtwasser oder ein schlechtes Wachstum des Fetus zeigt, von einer renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms. Sie beginnt meist vor der Geburt, betrifft vor allem eineiige Zwillinge, die eine Plazenta teilen, und die Prognose kann ungünstig sein, weil einige Babys die Schwangerschaft oder die Neugeborenenzeit nicht überleben. Die Behandlung konzentriert sich, wenn möglich, auf eine dringende Versorgung des Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms während der Schwangerschaft und auf eine intensive Unterstützung des Neugeborenen, zum Beispiel mit Atemhilfe, Kreislaufunterstützung und Nierenversorgung, aber nicht alle werden denselben Verlauf haben.
Wie viele Menschen leben mit Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion?
Es gibt keine verlässlichen veröffentlichten Schätzungen dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit einer renalen Tubulusdysgenese aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms leben. Diese Erkrankung ist extrem selten und wird meist nur in einzelnen Fallberichten beschrieben. Deshalb werden getrennte globale und US-amerikanische Bevölkerungszahlen von großen medizinischen Quellen nicht durchgehend berichtet.
Überblick
Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-TransfusionSymptome
Eine renale Tubulusdysgenesie aufgrund eines Zwillings-Transfusionssyndroms kann vor der Geburt zu sehr wenig Fruchtwasser führen. Nach der Geburt haben betroffene Babys oft einen niedrigen Blutdruck, wenig oder keinen Urin und Atemprobleme. Viele sind bei der Geburt sehr krank, obwohl die Ausprägung variieren kann.
Ausblick und Prognose
Die renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines Fetofetalen Transfusionssyndroms ist sehr schwerwiegend und wird oft schon vor oder kurz nach der Geburt lebensbedrohlich. Das Überleben hängt davon ab, wie früh das Ungleichgewicht des Blutflusses erkannt und behandelt wird. Überlebende Babys können trotzdem schwere Nierenprobleme haben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Nierenröhrendysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms steht mit einer schweren, anhaltenden Minderdurchblutung der Nieren eines Zwillings vor der Geburt in Zusammenhang. Das Risiko ist bei eineiigen Zwillingen, die sich eine Plazenta teilen, am höchsten. Ein stärkeres Ungleichgewicht und eine verzögerte Behandlung können die Wahrscheinlichkeit erhöhen.
Genetische Einflüsse
Bei renaler Tubulusdysgenesie durch das Zwilling-Zwilling-Transfusionssyndrom ist die Genetik normalerweise nicht die Hauptursache. Man geht nicht davon aus, dass genetische Veränderungen eine große Rolle spielen, obwohl Ärztinnen und Ärzte eine Testung erwägen können, wenn die Befunde ungewöhnlich erscheinen.
Diagnose
Eine renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines fetofetalen Transfusionssyndroms zwischen Zwillingen wird vor der Geburt im Ultraschall meist vermutet, wenn das Fruchtwasser sehr wenig ist und die Nieren auffällig aussehen. Nach der Geburt wird die Diagnose durch klinische Merkmale und Blutuntersuchungen der Nieren gestützt.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung konzentriert sich auf das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom, das eine renale tubuläre Dysgenesie verursacht. Während der Schwangerschaft kann dies eine dringende fetale Therapie und eine engmaschige Überwachung umfassen. Nach der Geburt benötigen die Babys oft eine intensivmedizinische Versorgung, Atemunterstützung, Unterstützung des Blutdrucks und manchmal eine Dialyse.
Symptome
Die renale tubuläre Dysgenesie infolge eines fetofetalen Transfusionssyndroms wird meist während der Schwangerschaft oder direkt nach der Geburt bemerkt, am häufigsten bei dem Zwilling mit zu geringer Durchblutung. Medizinisch handelt es sich um eine renale tubuläre Dysgenesie, was bedeutet, dass sich die kleinen Röhrchen in den Nieren nicht normal entwickelt haben. Zu den frühen Anzeichen der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines fetofetalen Transfusionssyndroms gehören oft sehr wenig Fruchtwasser im Ultraschall, geringes Wachstum, wenig oder kein Urin nach der Geburt, niedriger Blutdruck und Atemprobleme.
Schwangerschaftsultraschalluntersuchungen zeigen oft sehr wenig Fruchtwasser, weil das betroffene Baby nicht genug Urin bildet. Das kann die Bewegung in der Gebärmutter einschränken und ist oft eines der deutlichsten Anzeichen vor der Geburt.
Nach der Geburt setzen manche Babys sehr wenig Urin ab oder gar keinen. Bei einer renalen tubulären Dysgenesie infolge eines fetofetalen Transfusionssyndroms ist das ein wichtiges Zeichen für ein schweres Nierenversagen und macht meist eine sofortige intensivmedizinische Versorgung nötig.
Der betroffene Zwilling ist während der Schwangerschaft oft kleiner als erwartet. Das kann besonders auffallen, wenn ein Zwilling deutlich weniger wächst als der andere.
Sehr wenig Fruchtwasser kann die Lungen daran hindern, sich vor der Geburt so gut zu entwickeln, wie sie sollten. Nach der Geburt kann das Baby schlecht atmen, Sauerstoff benötigen oder Hilfe durch ein Beatmungsgerät brauchen.
Wie Betroffene Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion normalerweise zuerst bemerken?
Die renale Tubulusdysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms wird meist erstmals während der Schwangerschaft bemerkt, wenn der Ultraschall ein schweres Oligohydramnion zeigt, also sehr wenig Fruchtwasser, oft um den Spenderzwilling herum. Wenn die ersten Anzeichen der renalen Tubulusdysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms auftreten, sehen Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch ein geringes fetales Wachstum, eine Blase, die sehr klein bleibt oder schwer zu erkennen ist, und andere Zeichen eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms, wie eine ungleiche Flüssigkeitsmenge zwischen den Zwillingen. Nach der Geburt werden viele betroffene Neugeborene erkannt, weil sie wenig oder keinen Urin bilden und eine gefährlich niedrige Blutdrucklage oder Atemprobleme entwickeln können, aber in vielen Fällen wird die Erkrankung zuerst vor der Geburt vermutet.
Arten von Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion
Es gibt keine formalen, allgemein anerkannten Formen der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Fetofetalen Transfusionssyndroms. In der Praxis beschreiben Ärztinnen und Ärzte die Unterschiede danach, wie ausgeprägt die Nierenunterentwicklung ist, wann sie während der Schwangerschaft beginnt und welcher Zwilling am stärksten betroffen ist, statt anhand benannter Untertypen. In vielen Schwangerschaften mit dieser Erkrankung ist der Spenderzwilling wegen des geringeren Blutflusses schwerer betroffen. Die Beschwerden und Verläufe können daher unterschiedlich sein, aber diese werden nicht als getrennte Formen der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Fetofetalen Transfusionssyndroms angesehen.
Keine klaren Formen
Es gibt keine klar abgegrenzten Formen der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Fetofetalen Transfusionssyndroms, die allgemein anerkannt sind. Ärztinnen und Ärzte beschreiben die Erkrankung meist nach dem Schweregrad und dem Zeitpunkt, zum Beispiel danach, wie stark der Fruchtwassermangel ist, wie stark sich die Nieren entwickelt haben und wie ausgeprägt der niedrige Blutdruck und das Nierenversagen bei der Geburt sind. Nicht bei allen treten alle Merkmale in der gleichen Weise auf.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Bei dieser Erkrankung gibt es keine nachgewiesene Lebensstiländerung und kein Medikament, das den Beginn der Symptome sinnvoll verlangsamen kann, weil das Problem schon vor der Geburt beginnt, wenn das fetofetale Transfusionssyndrom den Blutfluss verringert und beeinflusst, wie sich die Nieren bilden. In Schwangerschaften mit Risiko kann eine frühe Ultraschallkontrolle durch ein Team für Fetalmedizin und die Behandlung des fetofetalen Transfusionssyndroms in ausgewählten Fällen das Risiko schwerer Schäden senken, aber dadurch lässt sich die Erkrankung nicht zuverlässig verhindern. Der hilfreichste Schritt ist eine frühe fachärztliche Betreuung und sorgfältige Überwachung, die die Behandlung und Unterstützung steuern kann, auch wenn die Verläufe weiterhin sehr schwer sein können.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei der renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-Zwilling-Transfusionssyndroms sagt dir die Genetik meist nicht, welche Symptome auftreten werden, weil diese Form vor allem durch ein Ungleichgewicht des Blutflusses zwischen eineiigen Zwillingen während der Schwangerschaft verursacht wird und nicht durch eine vererbte Genveränderung. In den meisten Fällen hängen Muster und Schweregrad eher davon ab, wie früh das Transfusionsproblem beginnt und wie ausgeprägt es wird. Das kann die Nierenentwicklung, die Fruchtwassermenge, den Blutdruck und die Atmung nach der Geburt beeinflussen. Nur selten sehen Ärztinnen und Ärzte genauer hin, wenn die Erkrankung ungewöhnlich schwer erscheint oder nicht zur Schwangerschaftsanamnese passt. Bei dieser Erkrankung ist die Genetik aber normalerweise nicht der wichtigste Anhaltspunkt für Symptome oder Zeitpunkt.
Ursachen und Risikofaktoren
Renale Tubulusdysgenesie aufgrund des Twin-Twin-Transfusionssyndroms beginnt meist vor der Geburt, wenn Zwillinge sich eine Plazenta teilen und der Blutfluss sehr unausgeglichen wird. Der Zwilling, der zu wenig Blut erhält, bekommt möglicherweise auch zu wenig Blut für die Nieren, sodass sich die Nierenkanälchen nicht normal ausbilden. Die wichtigsten biologischen und pränatalen Umweltfaktoren sind eine gemeinsame Plazenta, abnorme Blutgefäßverbindungen in der Plazenta und ein schweres Twin-Twin-Transfusionssyndrom. Diese Form wird normalerweise nicht durch eine vererbte Genveränderung verursacht, und Lebensstil oder alltägliche Umweltkontakte der Mutter sind nicht als direkte Ursachen bekannt. Wenn du die Risiken kennst, kannst du dich besser informiert fühlen, und die wichtigsten Risikofaktoren für das Twin-Twin-Transfusionssyndrom erhöhen auch die Wahrscheinlichkeit einer renalen Tubulusdysgenesie aufgrund des Twin-Twin-Transfusionssyndroms.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Diese Erkrankung wird am häufigsten durch ein schweres fetofetales Transfusionssyndrom verursacht. Das kann auftreten, wenn eineiige Zwillinge eine gemeinsame Plazenta teilen und das Blut ungleich zwischen ihnen fließt. Der Zwilling, der zu wenig Blut erhält, kann eine schlechte Durchblutung der Nieren haben. Dadurch kann sich die Entwicklung der winzigen Nierentubuli nicht richtig vollziehen. Der wichtigste Risikofaktor ist eine Zwillingsschwangerschaft mit gemeinsamer Plazenta, vor allem wenn das Ungleichgewicht des Blutflusses früh beginnt oder schwer ausgeprägt wird. Diese Form wird normalerweise nicht durch eine vererbte Genveränderung verursacht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Familien nach den Risikofaktoren für eine renale tubuläre Dysgenesie durch das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom fragen, liegt der Schwerpunkt der Antwort meist auf Durchblutungsproblemen bei einer Zwillingsschwangerschaft mit gemeinsamer Plazenta. Am wahrscheinlichsten ist die Erkrankung, wenn ein Zwilling über längere Zeit zu wenig Blut erhält, besonders während wichtiger Phasen der Nierenentwicklung. Ärztinnen und Ärzte teilen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (umweltbedingte) Faktoren ein. Hier sind jedoch vor allem schwangerschaftsbedingte Veränderungen in der Gebärmutter relevant.
Dieses Risiko besteht bei eineiigen Zwillingsschwangerschaften, in denen sich beide Kinder eine Plazenta teilen. Gemeinsame Blutgefäßverbindungen in dieser Plazenta können dazu führen, dass Blut ungleich von einem Zwilling zum anderen fließt.
Eine renale tubuläre Dysgenesie durch das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom ist wahrscheinlicher, wenn die Verschiebung des Blutflusses zwischen den Zwillingen stark und anhaltend ist. Je länger und ausgeprägter das Ungleichgewicht ist, desto größer ist die Belastung für die sich entwickelnden Nieren des Spenderzwillings.
Der Zwilling, der Blut an den Mitzwilling verliert, ist am stärksten gefährdet, weil die Nieren einen gleichmäßigen Blutfluss und Druck brauchen, um sich normal zu entwickeln. Bleibt die Durchblutung zu niedrig, kann die normale Entwicklung der Nierentubuli gestört werden.
Das Risiko steigt, wenn der Spenderzwilling auch einen deutlich kleineren Anteil an der Plazenta hat. Weniger Plazentagewebe kann zusätzlich zum Transfusionsproblem eine geringere Sauerstoff- und Nährstoffversorgung bedeuten.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Familien die genetischen Ursachen einer renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms betrachten, ist der wichtigste Punkt meist beruhigend: Diese Form wird typischerweise nicht durch eine vererbte Genveränderung verursacht. Stattdessen steht sie mit dem Ungleichgewicht des Blutflusses in Verbindung, das bei eineiigen Zwillingen auftreten kann, die eine Plazenta teilen. Das höchste zugrunde liegende Risiko ist eine monochoriale Zwillingsschwangerschaft, besonders wenn das Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom schwer ausgeprägt wird. Deshalb geht man allgemein davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit, dass genau diese Erkrankung aufgrund eines familiären Genproblems erneut auftritt, gering ist.
Keine vererbte Ursache: Diese Form der renalen tubulären Dysgenesie ist normalerweise nicht mit einer krankheitsverursachenden Genveränderung verbunden, die in einer Familie weitergegeben wird. Bei den meisten Familien weist die genetische Untersuchung nicht auf eine einzelne vererbte Ursache hin.
Geteilte Plazenta: Das entscheidende zugrunde liegende Risiko ist eine Schwangerschaft, bei der eineiige Zwillinge eine Plazenta teilen. Gemeinsame Blutgefäße in dieser Plazenta können das Ungleichgewicht auslösen, das zum Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom führt.
Zwillings-Zwillings-Transfusion: Das direkte Risiko entsteht durch einen ungleichmäßigen Blutfluss zwischen den Zwillingen. Wenn ein Zwilling über längere Zeit zu wenig Blut erhält, kann die normale Entwicklung der Nierentubuli stark gestört werden.
Risiko beim Spenderzwilling: Der Zwilling, der Blut verliert, oft Spenderzwilling genannt, hat meist ein höheres Risiko für dieses Nierenproblem. Der verminderte Blutfluss zu den Nieren kann die Sauerstoffversorgung einschränken und ihre Entwicklung beeinträchtigen.
Geringes Wiederholungsrisiko: Eine betroffene Schwangerschaft bedeutet normalerweise nicht, dass zukünftige Kinder ein hohes vererbtes Risiko für dieselbe Erkrankung haben. Das Risiko hängt eher davon ab, ob es bei einer späteren Schwangerschaft erneut um eineiige Zwillinge geht, die eine Plazenta teilen.
Unterschied zur erblichen Form: Eine renale tubuläre Dysgenesie kann auch in seltenen erblichen Formen auftreten, die durch Veränderungen in Genen verursacht werden, die an der Blutdruckregulation und der Nierenentwicklung beteiligt sind. Das ist etwas anderes als die renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine renale Tubulardysgenesie infolge eines Twin-to-Twin-Transfusionssyndroms, die sich vor der Geburt entwickelt. Nach der Geburt können tägliche Gewohnheiten für Überlebende mit anhaltender Nierenanfälligkeit jedoch weiterhin wichtig sein. In diesem Zusammenhang wirkt sich der Lebensstil bei renaler Tubulardysgenesie infolge eines Twin-to-Twin-Transfusionssyndroms vor allem über Flüssigkeitszufuhr, Blutdruckkontrolle, Nierenbelastung und die Vorbeugung von Komplikationen aus. Die Empfehlungen sollten immer von einem nephrologischen Behandlungsteam individuell angepasst werden, da der Flüssigkeitsbedarf und die Ernährung je nach Nierenfunktion, Wachstum und Medikamenten variieren können.
Eine unzureichende Flüssigkeitsaufnahme, anhaltendes Erbrechen, Durchfall oder starkes Schwitzen können die Nierendurchblutung verringern und die Nierenschädigung bei einem Kind mit verminderter Nierenreserve verschlimmern. Ein gleichmäßiger Plan zur Flüssigkeitszufuhr kann helfen, die Durchblutung der Nieren zu unterstützen und das Risiko dehydratationsbedingter Rückschläge zu senken.
Eine sehr hohe Natriumzufuhr kann den Blutdruck erhöhen und die ohnehin fragilen Nieren zusätzlich belasten. Bei manchen Kindern muss das Behandlungsteam auch eine zu geringe Natriumzufuhr vermeiden, sodass die Salzzufuhr zum Blutdruck des Kindes, zu den Laborwerten und zum allgemeinen Nierenstatus passen sollte.
Eine ausgewogene Ernährung unterstützt Wachstum, Elektrolytstabilität und die Nierengesundheit bei Kindern, die nach dieser Erkrankung möglicherweise eine chronische Nierenfunktionsstörung haben. Je nach Nierenfunktion können stark verarbeitete Lebensmittel, sehr hohe Eiweißmengen oder eine nicht überwachte Aufnahme von Kalium und Phosphor die Behandlung erschweren.
Regelmäßige, altersgerechte körperliche Aktivität kann helfen, einen gesunden Blutdruck, die Herz-Kreislauf-Fitness und das Körpergewicht zu erhalten, was sich alles auf den langfristigen Nierenverlauf auswirkt. Intensive Bewegung ohne ausreichend Flüssigkeit kann das Risiko einer Dehydratation erhöhen. Deshalb sollten Aktivitätspläne auch auf einen ausreichenden Flüssigkeitsausgleich achten.
Risikoprävention
Die renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms ist ein seltenes und sehr schwerwiegendes Problem, das sich vor der Geburt entwickelt. Deshalb konzentriert sich die Vorbeugung darauf, die Wahrscheinlichkeit eines schweren Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms zu senken und es bei einer Zwillingsschwangerschaft mit gemeinsamer Plazenta früh zu erkennen. In den meisten Fällen lässt es sich nicht vollständig verhindern, sobald das zugrunde liegende Ungleichgewicht des Blutflusses begonnen hat. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Für viele Familien bedeutet das eine engmaschige vorgeburtliche Überwachung, eine rasche Überweisung an ein Team für fetale Medizin und eine Behandlung des Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms so früh wie möglich.
Zwillinge mit gemeinsamer Plazenta brauchen häufige Ultraschalluntersuchungen, damit Ärztinnen und Ärzte frühe Anzeichen eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms erkennen können, bevor die Blutflussprobleme schwerer werden. Eine frühere Erkennung kann ein besseres Zeitfenster für die Behandlung schaffen und das Risiko einer Nierenschädigung beim betroffenen Fetus senken.
Die Betreuung durch ein Team für maternale-fetale Medizin oder fetale Therapie ist eine der wichtigsten Möglichkeiten, das Risiko einer renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms zu verringern. Diese Teams können Fruchtwassermenge, Wachstum und den fetalen Blutfluss genau überwachen und schnell handeln, wenn sich die Schwangerschaft verändert.
Wenn ein Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom bestätigt ist, kann eine zeitnahe Behandlung die fortschreitende Schädigung durch eine schlechte Nierendurchblutung und niedrigen Blutdruck beim Spenderzwilling verringern. Die beste Option hängt vom Stadium der Erkrankung, dem Zeitpunkt in der Schwangerschaft und der verfügbaren Expertise ab.
Die fetoskopische Laserbehandlung ist oft der wichtigste Eingriff, um die abnormen Blutgefäßverbindungen zu unterbrechen, die das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom verursachen. Bei Schwangerschaften, die dafür geeignet sind, bietet die Behandlung der Ursache des Ungleichgewichts die beste Chance, Komplikationen zu verringern, die mit einer renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms verbunden sind.
Kann man Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion vorbeugen?
Dieser Zustand lässt sich in der Regel nicht vollständig verhindern, weil er entsteht, wenn Zwillinge, die sich eine Plazenta teilen, vor der Geburt ein schweres Ungleichgewicht im Blutfluss entwickeln. Die bekannteste Möglichkeit, das Risiko zu senken, ist eine frühe, regelmäßige Vorsorge in der Schwangerschaft mit engmaschiger Ultraschallüberwachung bei Schwangerschaften, in denen sich Zwillinge eine Plazenta teilen, damit Probleme so früh wie möglich erkannt und behandelt werden können. Auch bei sorgfältiger Betreuung kann es trotzdem auftreten.
Übertragung
Die renale Tubulusdysgenesie aufgrund eines Zwillings-Zwilling-Transfusionssyndroms ist keine Infektion. Du kannst sie also nicht von jemand anderem bekommen und sie nicht durch normalen Alltagskontakt, Blut, Sex oder die Luft weitergeben. Wenn Menschen fragen, wie die renale Tubulusdysgenesie aufgrund eines Zwillings-Zwilling-Transfusionssyndroms vererbt wird, ist die Antwort, dass sie in der Regel nicht im üblichen genetischen Sinn in Familien weitergegeben wird.
Stattdessen entwickelt sie sich vor der Geburt bei manchen eineiigen Zwillingsschwangerschaften, bei denen sich beide Babys einen Mutterkuchen teilen und der Blutfluss zwischen ihnen aus dem Gleichgewicht gerät. Dieses Problem wird als Zwillings-Zwilling-Transfusionssyndrom bezeichnet. Für viele Menschen mit dieser Erkrankung bedeutet das, dass sie mit Ereignissen während der Schwangerschaft zusammenhängt und nicht mit einer ansteckenden Übertragung. Sie gilt daher als nicht infektiös.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Untersuchung ist bei einer Nierentubulusdysgenesie, die durch ein Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom verursacht wird, meist nicht hilfreich, weil diese Form eher mit einem schweren Ungleichgewicht des Blutflusses vor der Geburt als mit einer vererbten Genveränderung zusammenhängt. Eine Untersuchung kann sich nur dann lohnen, darüber zu sprechen, wenn die Befunde untypisch sind, eine Familienanamnese vorliegt oder die Ärztinnen und Ärzte die klassische genetische Form vermuten.
Diagnose
Renale tubuläre Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms wird während der Schwangerschaft meist vermutet, oft wenn ein Zwilling sehr wenig Fruchtwasser, eine geringe Urinproduktion oder Zeichen eines verminderten Blutflusses zeigt. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit Ultraschall und einer genauen Beurteilung, wie die Zwillinge wachsen und sich die Plazenta teilen. Da dieses Krankheitsbild anderen Ursachen schwerer Nierenprobleme vor der Geburt ähneln kann, stützt sich die Diagnose oft auf die Zusammenführung mehrerer Befunde. In manchen Fällen erfolgt die Bestätigung nach der Geburt durch Nierentests, bildgebende Verfahren oder eine Gewebeuntersuchung.
Der Ultraschall kann eine schwere Oligohydramnie, also zu wenig Fruchtwasser, um den betroffenen Zwilling zeigen, weil die Nieren nicht genug Urin bilden. Er kann auch eine sehr kleine oder kaum sichtbare Harnblase und ein vermindertes Wachstum zeigen, was wichtige Hinweise auf die Diagnose einer renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms sind.
Ärztinnen und Ärzte prüfen, ob ein Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom vorliegt, indem sie ansehen, wie die Plazenta geteilt ist und ob ein Zwilling als Spender und der andere als Empfänger erscheint. So lässt sich die Nierenauffälligkeit besser mit einem verminderten Blutfluss statt mit einer primären erblichen Nierenerkrankung verbinden.
Blutflussuntersuchungen können zeigen, dass der Spenderzwilling nicht ausreichend durchblutet wird. Diese bildgebenden Befunde stützen die Annahme, dass ein länger anhaltend verminderter Blutfluss zu den Nieren die normale Entwicklung der Nierentubuli gestört haben könnte.
Wenn das Baby lebend geboren wird, achten Ärztinnen und Ärzte auf sehr wenig Urin, niedrigen Blutdruck und Atemprobleme, die mit dem vor der Geburt zu geringen Fruchtwasser zusammenhängen. Manche Diagnosen sind nach einem einzigen Termin klar, andere brauchen mehr Zeit.
Wie wird Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte vermuten diese Erkrankung meist schon während der Schwangerschaft, wenn der Ultraschall ein Zwillings-Transfusionssyndrom zeigt und Anzeichen dafür bestehen, dass die Nieren eines Zwillings nicht genug Urin bilden, zum Beispiel sehr wenig Fruchtwasser, eine sehr kleine oder kaum sichtbare Harnblase und ein schlechtes Wachstum. Nach der Geburt wird die Diagnose durch wenig oder keinen Urin, Zeichen eines schweren Nierenversagens in den Blutuntersuchungen und durch eine Bildgebung der Nieren gestützt; manchmal wird sie durch eine Untersuchung von Nierengewebe bestätigt. Eine genetische Untersuchung ist bei dieser Form normalerweise nicht der wichtigste Test, kann aber eingesetzt werden, um eine vererbte Nierenerkrankung auszuschließen, wenn die Ursache nicht ganz klar ist.
Stadien von Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion
Die renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines fetofetalen Transfusionssyndroms hat keine festgelegten Verlaufsstadien. Das liegt daran, dass es sich um ein seltenes Problem handelt, das mit einer verminderten Durchblutung während der Schwangerschaft zusammenhängt, und nicht um eine Erkrankung, die nach der Geburt normalerweise klaren schrittweisen Phasen folgt. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die Schwangerschaft und die Geburt. Danach achten sie auf Anzeichen wie sehr wenig Fruchtwasser vor der Entbindung, eine geringe Urinproduktion, niedrigen Blutdruck und Nierenversagen beim Neugeborenen. Wenn der Verdacht auf diese Erkrankung besteht, helfen bildgebende Verfahren, Blut- und Urintests sowie eine engmaschige Überwachung des Neugeborenen dabei, die Diagnose zu bestätigen und den Schweregrad der Nierenprobleme zu beurteilen.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei renaler tubulärer Dysgenesie aufgrund eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms sind im Allgemeinen ungünstig, besonders wenn dadurch vor der Geburt ein schweres Oligohydramnion, eine fehlende Urinproduktion und eine pulmonale Hypoplasie entstehen. Viele betroffene Föten sterben intrauterin oder in der Neugeborenenperiode, sodass die perinatale Mortalität hoch ist. Die Prognose ist etwas besser, wenn das hämodynamische Ungleichgewicht durch das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom früh erkannt und behandelt wird und wenn sich die Nierenfunktion nach der Geburt zu erholen beginnt. Überlebende können dennoch mit schweren Komplikationen konfrontiert sein, darunter eine lang anhaltende Niereninsuffizienz, ein schwerer Blutdruckabfall, die Notwendigkeit einer Dialyse und später eine chronische Nierenerkrankung. Das Langzeitergebnis hängt vor allem davon ab, wie viel bleibender Nierenschaden vor der Behandlung entstanden ist und ob die mit der Lungenunterentwicklung verbundenen Atemprobleme schwer waren.
Langzeitwirkungen
Die renale tubuläre Dysgenesie infolge des Zwilling-zu-Zwilling-Transfusionssyndroms ist um die Geburt herum meist am schwersten ausgeprägt, und die Prognose hängt davon ab, wie stark Nieren und Lunge vor der Entbindung geschädigt wurden. Die Langzeitfolgen der renalen tubulären Dysgenesie infolge des Zwilling-zu-Zwilling-Transfusionssyndroms können vom Tod im Neugeborenenalter bis hin zu anhaltenden Nierenproblemen bei Überlebenden reichen. Die Langzeitfolgen fallen sehr unterschiedlich aus, aber Babys, die überleben, brauchen häufig über längere Zeit eine engmaschige Nachsorge.
Diese Erkrankung führt oft kurz vor oder kurz nach der Geburt zu lebensbedrohlich niedrigem Blutdruck, sehr geringer Urinmenge und schweren Atemproblemen. Viele betroffene Babys überleben das Neugeborenenalter nicht, besonders wenn die Lunge durch zu wenig Fruchtwasser unterentwickelt war.
Überlebende können bleibende Nierenschäden haben, die zu einer chronischen Nierenerkrankung führen können. Im Laufe der Zeit kann das eine eingeschränkte Nierenfunktion, Probleme beim Ausgleich der Körpersalze oder eine fortlaufende Betreuung der Nieren bedeuten.
Manche Babys, die überleben, haben nach der Geburt weiterhin Probleme mit dem Blutdruck. Ein niedriger Blutdruck kann sich bessern, aber später kann sich ein hoher Blutdruck entwickeln, wenn die Nieren weiter geschädigt bleiben.
Wenn zu wenig Fruchtwasser das Lungenwachstum vor der Geburt beeinträchtigt hat, können Atemprobleme nach der Entbindung anhalten. Manche Säuglinge brauchen über längere Zeit Atemunterstützung, und die frühen Anzeichen der renalen tubulären Dysgenesie infolge des Zwilling-zu-Zwilling-Transfusionssyndroms stehen oft eng mit dieser Lungen-Nieren-Kombination in Zusammenhang.
Wie ist es, mit Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion zu leben?
Für viele Familien ist diese Erkrankung nichts, womit ein Kind einfach im üblichen Sinn „lebt“, denn die mit dem Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom verbundene renale tubuläre Dysgenesie ist oft ein lebensbedrohliches Problem, das vor der Geburt beginnt und zu sehr wenig Fruchtwasser, einer unzureichenden Lungenentwicklung und einem schweren Nierenversagen direkt nach der Entbindung führen kann. Wenn ein Baby überlebt, kann sich der Alltag um eine intensive medizinische Versorgung, eine engmaschige Überwachung von Blutdruck und Nierenfunktion, Unterstützung bei der Ernährung und manchmal Dialyse drehen, wobei häufige Krankenhausaufenthalte fast jede Routine prägen. Die Auswirkungen betreffen auch alle Menschen um das Baby herum, denn Eltern und Angehörige tragen oft eine schwere seelische Belastung, treffen dringende medizinische Entscheidungen und richten das Familienleben an der spezialisierten Versorgung aus, während sie zugleich mit großer Ungewissheit über die Zukunft zurechtkommen.
Behandlung und Medikamente
Die renale tubuläre Dysgenesie infolge des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms wird behandelt, indem man sich in der Schwangerschaft auf das Zwillings-Zwilling-Transfusionssyndrom selbst konzentriert und nach der Geburt eine intensive unterstützende Versorgung des Babys durchführt, weil es keine Medizin gibt, die die unterentwickelten Nierentubuli wieder aufbauen kann. Während der Schwangerschaft kann die Behandlung eine engmaschige Überwachung durch ein Team für maternale-fetale Medizin umfassen und in manchen Fällen Eingriffe, um das Ungleichgewicht des Blutflusses zwischen den Zwillingen zu verringern, was das Risiko weiterer Nierenschäden senken kann. Nach der Geburt brauchen viele Menschen mit renaler tubulärer Dysgenesie infolge des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms eine Versorgung auf der neonatologischen Intensivstation wegen Problemen wie sehr niedrigem Blutdruck, Atemproblemen und geringer Urinausscheidung; dazu können Flüssigkeiten, Medikamente gegen niedrigen Blutdruck, Atemunterstützung und manchmal Dialyse gehören, um einen Teil der Nierenarbeit zu übernehmen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, und die Prognose hängt oft davon ab, wie schwer die Nierenschädigung ist und ob zusätzlich weitere Komplikationen des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms vorliegen.
Kann man Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion heilen?
Nein, es gibt keine Heilung für die renale tubuläre Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwilling-Transfusionssyndroms. Die Behandlung zielt darauf ab, das Zwillings-zu-Zwilling-Transfusionssyndrom während der Schwangerschaft zu behandeln und nach der Geburt eine intensive Unterstützung zu geben. Sie kann jedoch die bereits eingetretene schwere Nierenschädigung nicht rückgängig machen. Für viele Familien konzentriert sich die Versorgung darauf, die bestmögliche Unterstützung zu geben und die Prognose des Babys zu verstehen, die oft sehr ernst ist.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die Versorgung beginnt oft schon während der Schwangerschaft, weil eine renale tubuläre Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms schon vor der Geburt oder kurz danach lebensbedrohlich werden kann. Die Behandlung ist vor allem unterstützend und konzentriert sich darauf, den Blutfluss zwischen den Zwillingen zu verbessern, eng auf Verschlechterungszeichen zu achten und die Entbindung sowie die Versorgung des Neugeborenen zum richtigen Zeitpunkt zu planen. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, dass ein Team aus Fetalmediziner:innen, Spezialist:innen für die intensivmedizinische Versorgung von Neugeborenen und Nierenspezialist:innen zusammenarbeitet.
Eine fetoskopische Laserbehandlung kann die abnormen Blutgefäßverbindungen in der Plazenta verschließen, die das Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom antreiben. In manchen Schwangerschaften gibt sie dem betroffenen Zwilling eine bessere Chance auf einen stabileren Blutfluss und weniger anhaltende Nierenschädigung.
Häufige Ultraschalluntersuchungen helfen dabei, Wachstum, Fruchtwassermenge, Blasenfüllung und Blutfluss bei beiden Zwillingen zu verfolgen. Diese engmaschige Nachsorge kann frühe Anzeichen einer Verschlechterung der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms zeigen und dem Behandlungsteam helfen zu entscheiden, wann Behandlung oder Entbindung am sichersten sind.
In ausgewählten Fällen kann das Entfernen von überschüssigem Fruchtwasser mit einer Nadel helfen, den Druck in der Gebärmutter zu verringern und einige Komplikationen eines schweren Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms zu lindern. Dadurch wird das zugrunde liegende Gefäßproblem nicht behoben, aber es kann eingesetzt werden, wenn eine Laserbehandlung nicht möglich ist oder als vorübergehende Maßnahme.
Manche Babys brauchen eine frühe Entbindung, wenn die Überwachung Belastungszeichen, unzureichendes Wachstum oder sich verschlechternde Probleme mit Fruchtwasser und Blutfluss zeigt. Eine Geburt in einem Krankenhaus mit einer neonatologischen Intensivstation zu planen, kann einen großen Unterschied machen, wenn nach der Geburt frühe Anzeichen einer renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms zu erwarten sind.
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Bei der mit dem fetofetalen Transfusionssyndrom verbundenen renalen tubulären Dysgenesie spielen genetische Unterschiede wahrscheinlich keine große Rolle dafür, wie Babys auf die Behandlung ansprechen, weil die Versorgung vor allem unterstützend ist und sich auf den Blutfluss, die Atmung, die Flüssigkeitszufuhr, den Blutdruck und die Nierenunterstützung konzentriert und nicht auf langfristige Medikamentenpläne. Diese Erkrankung wird in der Regel eher durch Probleme mit der Durchblutung zwischen den Zwillingen verursacht als durch die Art vererbter Genveränderungen, die üblicherweise zur Auswahl oder Dosierung von Medikamenten verwendet werden. In der Praxis gibt es keine gut etablierten Gentests, die bei dieser Erkrankung helfen, die medikamentöse Behandlung zu steuern.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms gibt es kein Arzneimittel, das die unterentwickelten Nierentubuli selbst reparieren kann. Die Behandlung ist meist unterstützend und hängt davon ab, wie krank das Baby bei der Geburt ist, vor allem davon, ob ein sehr niedriger Blutdruck, sehr wenig Urin oder gefährliche Salz- und Säureungleichgewichte vorliegen. Einige Arzneimittel werden auf der neonatologischen Intensivstation eingesetzt, um Atmung, Kreislauf und Blutchemie zu stabilisieren, während das Behandlungsteam die Nierenfunktion eng überwacht. Nicht jedes Baby spricht in derselben Weise auf dasselbe Arzneimittel an.
Es gibt kein etabliertes Arzneimittel, das die renale tubuläre Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms rückgängig macht. Die Versorgung zielt vor allem darauf ab, das Baby bei Nierenversagen und niedrigem Blutdruck zu unterstützen, statt das Nierenproblem selbst zu heilen.
Dopamin, Dobutamin oder Epinephrin können eingesetzt werden, wenn das Baby nach der Geburt einen schweren niedrigen Blutdruck hat. Diese Arzneimittel helfen, Blut zu den lebenswichtigen Organen zu transportieren, bauen die Nieren aber nicht wieder auf.
Natriumhydrogencarbonat kann gegeben werden, wenn das Nierenversagen zu einem Überschuss an Säure im Blut führt. Das kann Teil der Notfallbehandlung sein, wenn frühe Anzeichen einer renalen tubulären Dysgenesie infolge eines Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms eine geringe Urinmenge und sich verschlechternde Blutchemie umfassen.
Insulin mit Glukose, Calciumgluconat und manchmal Natriumhydrogencarbonat können eingesetzt werden, wenn Kalium ein gefährliches Niveau erreicht. Diese Arzneimittel senken das unmittelbare Risiko für eine Herzrhythmusstörung, während das Behandlungsteam das Nierenversagen behandelt.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die von einer renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Feto-fetalen Transfusionssyndroms betroffen sind, ist eine der ersten Fragen oft, ob dies durch Gene verursacht wurde. Es ist ganz natürlich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei dieser Form entsteht das Nierenproblem in der Regel, weil ein Zwilling im Mutterleib zu wenig Blutfluss erhält. Das kann die normale Entwicklung der Nierentubuli beeinträchtigen. Wenn Menschen also fragen, ob eine renale tubuläre Dysgenesie aufgrund eines Feto-fetalen Transfusionssyndroms genetisch bedingt ist, lautet die Antwort in der Regel nein, zumindest nicht im vererbten Sinn. Es bedeutet normalerweise auch nicht, dass ein Elternteil ein Gen für eine Nierenerkrankung weitergegeben hat. Das unterscheidet sich von seltenen vererbten Formen der renalen tubulären Dysgenesie, die durch Veränderungen in Genen verursacht werden, die vor der Geburt an der Blutdruckregulation beteiligt sind. Wenn die Schwangerschaftsanamnese eindeutig auf ein Feto-fetales Transfusionssyndrom hinweist, konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte in der Regel auf diese Ursache. Eine genetische Testung kann aber dennoch erwogen werden, wenn andere Befunde auf eine separate vererbte Erkrankung hindeuten.
Ist Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion genetisch bedingt?
Bei renaler Tubulusdysgenesie durch das Zwilling-Zwilling-Transfusionssyndrom ist die Genetik normalerweise nicht die Hauptursache. Man geht nicht davon aus, dass genetische Veränderungen eine große Rolle spielen, obwohl Ärztinnen und Ärzte eine Testung erwägen können, wenn die Befunde ungewöhnlich erscheinen.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürlichen Unterschiede zwischen Menschen wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem dann, wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei der renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Fetofetalen Transfusionssyndroms ist das größte Behandlungsproblem der schwere Blutflussverlust zu den Nieren eines Zwillings. Deshalb richtet sich die Versorgung auf das Fetofetale Transfusionssyndrom selbst und auf die Unterstützung der Nierenfunktion. Nicht jeder Unterschied in der Wirkung ist genetisch bedingt, aber bei dieser Erkrankung spielen vererbte Gene für das Ansprechen auf Medikamente meist eine viel kleinere Rolle als die Schwangerschaftskomplikation und das Ausmaß der Nierenschädigung. Während der Schwangerschaft können Ärztinnen oder Ärzte Eingriffe erwägen, um die abnormen Blutgefäßverbindungen der Plazenta zu verschließen, weil es kein Medikament gibt, das die Nierenveränderungen nach ihrem Entstehen zuverlässig rückgängig machen kann. Nach der Geburt brauchen viele Menschen mit dieser Erkrankung eine sehr sorgfältige Flüssigkeitsbilanz, Blutdruckunterstützung, Atemunterstützung und manchmal Dialyse. Außerdem können Medikamente, die über die Nieren ausgeschieden werden, niedrigere Dosen erfordern oder vermieden werden müssen. Wenn das Gesamtbild nicht allein durch das Fetofetale Transfusionssyndrom erklärt wird, kann eine genetische Testung helfen, seltene vererbte Formen der renalen tubulären Dysgenesie zu suchen, die denselben Hormonweg betreffen, der an Blutdruck und Nierenentwicklung beteiligt ist. Diese Art der Testung wird vor allem genutzt, um die Diagnose zu klären und Familien zu helfen zu verstehen, was sie von der Behandlung der renalen tubulären Dysgenesie aufgrund eines Fetofetalen Transfusionssyndroms erwarten können, und nicht, um jemanden auf ein bestimmtes Arzneimittel abzustimmen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Für Familien, die von einer renalen tubulären Dysgenesie infolge des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms betroffen sind, ist die größte Sorge oft nicht nur das Nierenproblem selbst, sondern auch, wie es andere schwere Komplikationen beim Neugeborenen verstärken kann. Bei Babys mit dieser Erkrankung kann eine verminderte Urinproduktion während der Schwangerschaft zu sehr wenig Fruchtwasser führen. Dadurch steigt wiederum das Risiko für unterentwickelte Lungen und Atemprobleme nach der Geburt. Auch Frühgeburtlichkeit ist beim Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom häufig, sodass die renale tubuläre Dysgenesie zusammen mit Problemen auftreten kann, die mit einer frühen Geburt zusammenhängen, etwa Trinkschwierigkeiten, einem Infektionsrisiko und instabilem Blutdruck. Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Viele Betroffene mit renaler tubulärer Dysgenesie infolge des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms haben außerdem einen schweren niedrigen Blutdruck und ein akutes Nierenversagen, was die Unterstützung von Herz und Lunge in der Neugeborenenzeit erschweren kann. Da sich die frühen Symptome einer renalen tubulären Dysgenesie infolge des Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndroms mit denen einer Sepsis, eines geburtsbedingten Sauerstoffmangels oder anderer Ursachen einer Nierenschädigung überschneiden können, ist eine sorgfältige Beurteilung wichtig, um zu verstehen, welche Probleme die Erkrankung des Babys verursachen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion verursachen?
Andere Erkrankungen, die ähnlich aussehen können, sind Säuglinge, bei denen die Nieren fehlen oder sich nicht gut entwickelt haben, eine Verlegung, die verhindert, dass der Urin aus der Blase abfließt, und einige vererbte Nierenerkrankungen. Ärztinnen und Ärzte können auch nach anderen Gründen suchen, warum ein Baby vor der Geburt sehr wenig Fruchtwasser und eine geringe Urinproduktion hatte, zum Beispiel nach einem verminderten Blutfluss zu den Nieren oder nach einer Exposition gegenüber bestimmten blutdrucksenkenden Medikamenten während der Schwangerschaft, weil diese nach der Geburt ähnliche Probleme mit den Nieren, der Atmung und niedrigem Blutdruck verursachen können.
Geschichte
Für Familien wird diese Erkrankung meist während einer Risikoschwangerschaft mit Zwillingen entdeckt, oft wenn Ultraschalluntersuchungen große Unterschiede zwischen den Zwillingen zeigen, sehr wenig Fruchtwasser um ein Baby herum oder Anzeichen dafür, dass die Nieren eines Babys nicht genug Urin bilden. Die Erkrankung wird als renale Tubulusdysgenesie infolge des Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms bezeichnet, und sie fiel der Medizin schon lange vor dem vollständigen Verständnis aller Details durch diese schwierigen Schwangerschaftsverläufe auf.
Frühe Berichte beschrieben sie nicht als eine einzige Störung. Stattdessen bemerkten Ärztinnen und Ärzte sowie Pathologinnen und Pathologen eine wiederkehrende Kombination von Befunden: eineiige Zwillinge mit gemeinsamer Plazenta, ein schweres Ungleichgewicht des Blutflusses zwischen ihnen und ein Baby, dessen Nieren die winzigen, normalerweise vor der Geburt vorhandenen Strukturen zur Urinbildung nicht entwickelt hatten. Mit dem Fortschritt der Medizin wurden diese Beobachtungen immer klarer mit dem Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom verknüpft, einer Komplikation, bei der gemeinsame Blutgefäße der Plazenta Blut ungleich von einem Zwilling zum anderen leiten.
Mit der Zeit halfen Verbesserungen im pränatalen Ultraschall den Ärztinnen und Ärzten, das Problem früher zu erkennen, manchmal schon während der Schwangerschaft und nicht erst nach der Geburt oder nach einem Verlust. Das war wichtig, weil die frühen Anzeichen einer renalen Tubulusdysgenesie infolge des Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms sich mit anderen schweren Ursachen für wenig Fruchtwasser, schlechtes Wachstum oder Nierenversagen bei Neugeborenen überschneiden konnten. Bessere Bildgebung und eine sorgfältigere Untersuchung von Plazenten und Nierengewebe halfen dabei, diese Erkrankung von anderen Problemen der Nierenentwicklung abzugrenzen.
In den letzten Jahren haben Forschende außerdem gelernt, dass renale Tubulusdysgenesie nicht immer durch denselben Prozess verursacht wird. Bei einigen Babys steht sie mit einer Medikamentenexposition oder anderen seltenen Erkrankungen in Zusammenhang, während sie beim Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndrom als Folge eines abnormen Blutflusses und einer verminderten Nierendurchblutung während der Entwicklung verstanden wird. Dieser Wandel im Verständnis hat die Geschichte dieser Erkrankung besonders wichtig gemacht, weil er zeigt, wie sorgfältige Beobachtung aus einer rätselhaften Befundkonstellation eine klarere Diagnose machte, die mit einer bestimmten Schwangerschaftskomplikation verbunden ist.
Heute profitieren viele Menschen, die eine komplizierte Zwillingsschwangerschaft durchleben, von diesem Fortschritt. Ärztinnen und Ärzte achten stärker auf Warnzeichen, überwachen Zwillinge mit gemeinsamer Plazenta häufiger engmaschig und können besser erklären, was diese Diagnose bedeutet und wie sie in die größere Geschichte des Zwillings-zu-Zwillings-Transfusionssyndroms passt.